A doença falciforme, condição genética e hereditária que afeta a produção da hemoglobina responsável pelo transporte de oxigênio no sangue, continua sendo um importante desafio de saúde pública no Brasil. O tema ganha destaque neste 19 de junho, Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme. Na Bahia, estado que registra uma das maiores incidências da enfermidade no país, especialistas reforçam a necessidade do diagnóstico precoce e do acompanhamento contínuo.
Dados do Ministério da Saúde mostram que, entre janeiro e abril deste ano, o Sistema Único de Saúde (SUS) realizou 3.389.865 atendimentos ambulatoriais relacionados à doença falciforme em todo o Brasil. Desse total, 537.023 ocorreram na Bahia. Em 2025, foram registrados 10.089.577 atendimentos no país, sendo 1.408.332 apenas no estado.
Segundo a médica hematologista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Fernanda Queiroz, a alteração genética provoca a formação da hemoglobina S (HbS), capaz de deformar as hemácias em formato de foice. Como consequência, a circulação sanguínea fica comprometida e o risco de complicações aumenta.
“A elevada frequência da doença na Bahia está relacionada, principalmente, à formação histórica e genética da população brasileira. A mutação responsável pela hemoglobina S teve origem em regiões da África e foi trazida ao Brasil ao longo do período colonial. Como o estado possui uma das maiores populações afrodescendentes do país, observa-se maior frequência do gene da hemoglobina S na população”, explica a especialista.
Ela ressalta que a doença falciforme pode ocorrer em pessoas de qualquer raça ou etnia, embora seja mais prevalente em indivíduos com ancestralidade africana.
Como a doença afeta o organismo
Fernanda explica que as hemácias normais, que contêm hemoglobina A (HbA), são flexíveis e conseguem atravessar pequenos vasos sanguíneos com facilidade para transportar oxigênio aos tecidos.
Já as hemácias falcizadas tornam-se rígidas, menos deformáveis e mais suscetíveis à destruição precoce. Além disso, aderem com mais facilidade às paredes dos vasos sanguíneos.
“Isso leva a dois processos principais: anemia hemolítica crônica e episódios de vaso-oclusão, nos quais há obstrução do fluxo sanguíneo em pequenos vasos”, afirma.
Como resultado, ocorre redução da oxigenação dos tecidos e surgem crises vaso-oclusivas, caracterizadas principalmente por dores intensas nos ossos e articulações. Com o passar do tempo, órgãos como pulmões, cérebro, rins e baço também podem ser afetados.
Entre as complicações mais graves estão o acidente vascular cerebral (AVC), a síndrome torácica aguda e infecções severas. No caso do baço, episódios repetidos de microinfartos podem causar perda progressiva da função do órgão, aumentando significativamente o risco de infecções, sobretudo na infância.
Sintomas exigem atenção desde os primeiros anos de vida
As manifestações da doença podem surgir ainda nos primeiros anos de vida. Entre os sinais mais comuns estão cansaço, palidez, pele e olhos amarelados, inchaço das mãos e dos pés e episódios recorrentes de dor.
Em casos mais graves, os pacientes podem desenvolver complicações potencialmente fatais. Febre, dificuldade para respirar, dor intensa, alterações neurológicas e aumento importante do volume abdominal são sinais de alerta que exigem atendimento médico imediato.
Teste do pezinho é fundamental para o diagnóstico precoce
O diagnóstico da doença falciforme ocorre por meio de exames laboratoriais capazes de identificar alterações na hemoglobina, como a eletroforese de hemoglobina e métodos como a cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC). Em situações específicas, testes genéticos também podem ser indicados.
Nesse cenário, o teste do pezinho tem papel decisivo. O exame permite identificar a doença ainda nos primeiros dias de vida, antes mesmo do aparecimento dos sintomas.
“Quando o resultado é positivo ou sugestivo de doença falciforme no teste do pezinho, o recém-nascido é rapidamente encaminhado para acompanhamento com equipe especializada. A partir desse momento, não apenas se confirma o diagnóstico, mas também se inicia toda a linha de cuidado”, destaca a hematologista.
De acordo com a especialista, a detecção precoce reduz o risco de infecções graves, ajuda a prevenir danos aos órgãos e permite orientar adequadamente as famílias. Além disso, contribui para melhorar a qualidade de vida e aumentar a expectativa de vida dos pacientes.
Novas terapias ampliam perspectivas de tratamento
Nos últimos anos, o tratamento da doença falciforme avançou com a chegada de novas opções terapêuticas. Atualmente, o transplante de células-tronco hematopoéticas é considerado a única modalidade amplamente estabelecida com potencial curativo.
“O transplante é indicado para casos selecionados e exige avaliação criteriosa dos riscos e benefícios. Já a terapia gênica tem surgido como um dos avanços mais promissores no cenário internacional, com resultados encorajadores e aprovação em alguns países”, explica Fernanda.
A terapia gênica busca corrigir a alteração genética responsável pela doença. Apesar do potencial curativo, essas abordagens ainda não estão amplamente disponíveis no Brasil e permanecem concentradas em centros de pesquisa ou contextos regulatórios específicos.
Desafios vão além do tratamento médico
Embora os avanços sejam significativos, muitos pacientes ainda convivem com dor crônica, fadiga, internações frequentes e limitações que impactam a vida escolar, profissional e social.
Além disso, dificuldades de acesso aos serviços de saúde, falta de informação sobre a doença e episódios de preconceito continuam sendo desafios enfrentados por parte dessa população.
Por isso, a especialista reforça que o cuidado efetivo depende de uma abordagem integrada, envolvendo pacientes, familiares, profissionais de saúde e uma rede assistencial preparada.
“A prevenção das complicações da doença falciforme envolve medidas práticas do dia a dia, como acompanhamento médico regular, vacinação completa, uso correto das medicações prescritas e realização dos exames de rotina recomendados. Também é fundamental manter boa hidratação, evitar exposição prolongada a temperaturas extremas, reconhecer precocemente sinais de infecção e buscar atendimento médico sempre que surgirem sintomas de alerta”, conclui.
