Fibrose cística, esclerose lateral amiotrófica (ELA), distrofia muscular de Duchenne, neurofibromatose tipo 1 e acondroplasia. Essas são algumas das chamadas doenças raras, condições crônicas progressivas, degenerativas e incapacitantes que afetam mais de 13 milhões de brasileiros. Por conta da variedade de tipos e complexidade dos seus sintomas, são difíceis de diagnosticar e exigem cuidados contínuos de diferentes especialidades médicas.
De acordo com o Ministério da Saúde, 80% dessas doenças são de origem genética e 20% de base imunológica, endócrina, infecciosa ou viral. Estudos recentes revelam que de 3,5 a 5,9% das pessoas no mundo poderiam ser atingidas, sendo a maioria crianças. Apesar dos desafios, uma vez que acometem pequena parcela da população, podem ser descobertas em estágios iniciais, permitindo o controle dos efeitos e melhora da qualidade de vida.
“Os exames laboratoriais têm sido fundamentais para a identificação precoce. Além da avaliação do estado de saúde dos pacientes, contribuem para o tratamento individualizado e monitoramento da evolução dos quadros. Com o avanço dos testes genéticos, já é possível reduzir o tempo de espera do diagnóstico e combater sequelas irreversíveis”, afirma Marcus Machado, farmacêutico bioquímico (CRF-BA 2464) e responsável técnico do IHEF Laboratório.
O profissional ainda reforça que uma das principais maneiras de detectar precocemente uma parte dessas enfermidades é a triagem neonatal, que inclui desde o teste do pezinho básico até os exames mais complexos, como painéis genéticos e o exoma. Somente o teste do pezinho ampliado, também feito com amostra de sangue coletada no calcanhar de bebês recém-nascidos, é capaz de apontar mais de 50 imunodeficiências.
Personalização do tratamento
Estima-se que 95% das doenças raras não contam com tratamentos específicos. Por isso, dentro das possibilidades de cada caso, são recomendados cuidados paliativos e terapias de reabilitação a fim de conter o avanço dos sintomas e garantir mais qualidade de vida. Marcus Machado ressalta que os testes laboratoriais também são importantes para a personalização dos tratamentos, pois através da análise genética consegue-se a identificação de marcadores que ajudam na definição da melhor abordagem.
Assim como a descoberta precoce, a realização periódica desses exames ainda auxilia na prevenção de complicações associadas, a exemplo de pneumonia. “Os testes são aliados contra a progressão e sequelas. Outro benefício é o suporte para a elaboração de um plano terapêutico voltado à redução dos impactos físicos e emocionais nos indivíduos que convivem com alguma dessas condições”, acrescenta o farmacêutico.
Mapeamento e aconselhamento genético
Como a maioria das enfermidades raras tem causa genética, pode ser tanto herdada quanto passada para os descendentes. Neste contexto, o mapeamento e aconselhamento genético são estratégicos para a confirmação da presença na família e clareza sobre as chances de ocorrência ou recorrência.
“Os resultados são valiosos para o planejamento familiar, já que esclarecem dúvidas e influenciam em decisões preventivas em relação à reprodução. No IHEF, por exemplo, temos buscado oferecer todos os métodos diagnósticos e tecnologias para ampliar o conhecimento e acompanhamento dos quadros“, destaca.
