O Alzheimer é uma condição neurodegenerativa progressiva que compromete a memória, o comportamento e a autoestima. De acordo com o Relatório Mundial de Alzheimer 2024, mais de 55 milhões de pessoas vivem com a doença no mundo, sendo cerca de 2 milhões no Brasil. Para ampliar a conscientização sobre os impactos da demência, foi criado o Dia Mundial da Doença de Alzheimer, celebrado em 21 de setembro. A data reforça a importância do diagnóstico precoce e do acesso a exames que auxiliam na investigação clínica.
Exames auxiliam no diagnóstico da doença
O diagnóstico da doença de Alzheimer é clínico, mas pode ser complementado com exames de neuroimagem, como ressonância magnética e tomografia computadorizada, além de testes neuropsicológicos. Atualmente, exames genéticos e análises de biomarcadores também têm ganhado espaço.
A médica geneticista Rosenelle Araújo, integrante da equipe de genômica do Sabin Diagnóstico e Saúde, explica que os exames “auxiliam na precisão diagnóstica, ao afastar ou confirmar uma hipótese em paciente que apresenta os sintomas, bem como pode auxiliar em diagnósticos diferenciais raros, no caso do painel para doenças neurodegenerativas“.
Segundo a especialista, o Sabin oferece três exames principais voltados para o diagnóstico de Alzheimer em pacientes com quadros demências.
Gene APOE
Um dos testes mais utilizados é a pesquisa de variantes no gene APOE (apolipoproteína E). Ele identifica um fator de risco não mendeliano, ou seja, o achado da variante não confirma que a pessoa terá Alzheimer, mas indica maior risco em comparação a quem não apresenta a alteração genética. Esse risco é mais elevado em indivíduos que herdam duas cópias idênticas da variante, uma de cada pai.
Painel genético abrangente
Para investigações familiares e de início precoce, há também o painel para doenças neurodegenerativas por sequenciamento de nova geração. Esse exame identifica variantes em genes associados a diagnósticos diferenciais de quadros demenciais, ampliando a precisão das análises.
Exame PrecivityAD2
Outro recurso inovador é o PrecivityAD2, exame de sangue baseado em espectrometria de massa. Ele detecta biomarcadores associados ao Alzheimer mesmo em fases iniciais da doença. O teste é indicado para pessoas com mais de 55 anos que apresentem sinais de comprometimento cognitivo e deve ser solicitado por um médico.
“Os exames genéticos para Alzheimer estão indicados para indivíduos sintomáticos, como apoio ao diagnóstico, e não estão indicados em contexto preditivo. O motivo é a penetrância incompleta frequentemente associada a variantes genéticas, porque identificar uma variante genética não é garantia que a pessoa assintomática vai desenvolver a condição”, explica Rosenelle Araújo.
Ela acrescenta que o diagnóstico de Alzheimer é complexo e envolve a exclusão de outras possíveis causas de demência, mas destaca que os exames ajudam no prognóstico, na compreensão da condição e na definição de cuidados personalizados.
Principais sinais de Alzheimer
O Alzheimer pode se manifestar por meio de sinais característicos:
• Perda de memória de eventos recentes;
• Dificuldades de comunicação, como encontrar palavras certas;
• Desorientação no tempo e no espaço;
• Problemas para resolver tarefas cotidianas já habituais;
• Alterações de humor e comportamento, como ansiedade, irritabilidade ou desconfiança.
“Ao aparecerem esses sintomas, é fundamental procurar o atendimento médico para investigar a causa e iniciar, assim que possível, o melhor acompanhamento para o paciente“, orienta a médica.
