A Síndrome de Down ocorre devido à presença de um cromossomo extra no par 21 das células durante a divisão embrionária, resultando em três cromossomos nesse par, ao invés dos dois habituais. Essa condição, conhecida como “Trissomia do Cromossomo 21”, determina as características específicas observadas em indivíduos com essa síndrome.
Estima-se que no Brasil vivam cerca de 270 mil pessoas com Síndrome de Down, o que corresponde a uma incidência de um em cada 700 nascimentos. Globalmente, essa incidência é de uma em cada mil nascidos vivos. A condição não é influenciada por gênero, etnia ou classe social. Apesar das limitações cognitivas, cada pessoa com Síndrome de Down possui um ritmo único de desenvolvimento e uma personalidade distinta.
Atualmente, a expectativa média de vida para pessoas com Síndrome de Down é de 60 anos, mas muitas podem viver até os 80 anos de idade. As características físicas típicas incluem olhos oblíquos, orelhas pequenas, rosto arredondado, mãos pequenas e dedos mais curtos. Além disso, problemas de saúde como deficiência auditiva, deficiência na fala, deficiência visual, limitações no desenvolvimento físico e mental, baixa estatura, flacidez muscular, entre outros, são comuns.
O acompanhamento médico regular é crucial, especialmente desde a infância, para ajudar a enfrentar as limitações impostas pelos problemas de saúde congênitos. É fundamental monitorar condições como cardiopatias, obesidade, apneia do sono, diabetes, hipotireoidismo, doenças autoimunes e problemas gastrointestinais, que são frequentemente associados à síndrome.
Inclusão
Apesar das conquistas na luta pela inclusão, as pessoas com Síndrome de Down continuam enfrentando preconceitos e discriminação. Desde 2012, a Convenção das Nações Unidas sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência estabelece o direito dessas pessoas à participação plena e efetiva na sociedade, incluindo acesso igualitário a oportunidades educacionais, de trabalho e de participação comunitária.
Instituído pela Lei nº 14.036/2022, o Dia Mundial da Síndrome de Down destaca a importância da conscientização global e da promoção de eventos que valorizem e incluam as pessoas com Síndrome de Down em todos os aspectos da vida social.
Em 1866, o médico pediatra inglês John Langdon Down foi o primeiro a descrever os sinais e sintomas característicos das pessoas com Síndrome de Down, uma condição genética nomeada em sua homenagem.
Liga de Psiquiatria amplia conscientização sobre SD
A Liga de Psiquiatria e Neurociências (Lapen) da UnexMED Jequié, criada pelos alunos da 1ª turma de Medicina, amplia a conscientização sobre o Dia Nacional e Internacional da Síndrome de Down. A primeira liga do curso de Medicina da cidade pretende contribuir para ampliar informações sobre Educação Médica, especialmente na área de Psiquiatria e Neurociências.
O psiquiatra Jefferson afirma que “a Psiquiatria é mais do que uma especialidade médica, é um estado de arte. Mais do que transmitir conhecimentos, ser professor e orientador é inspirar as novas gerações com muito amor e sede pelo conhecimento”, declara.
A presidente da LAPEN, a estudante de Medicina Ana Beatriz Rosa, chama atenção para a importância da conscientização sobre a Síndrome de Down: “a SD não é uma doença. A especificidade da pessoa com Síndrome de Down é que ela tem 47 cromossomos em suas células, em vez de 46, o que a torna mais vulnerável a certas doenças, e, por isso, o psiquiatra também deverá ser consultado”, explica a estudante.
Pesquisadores eliminam Trissomia do Cromossomo 21
Cientistas de universidades japonesas utilizaram a técnica de edição genética CRISPR-Cas9 em células retiradas da pele de pacientes com Síndrome de Down, e conseguiram remover a cópia extra do cromossomo 21. Mas, ainda é preciso mais pesquisas para garantir a aplicação clínica em seres humanos, já que o procedimento pode causar danos em outros cromossomos. No Brasil, ainda não há pesquisas semelhantes.
