O Dia Mundial das Doenças Raras (DRs), com data oficial no último dia de fevereiro, visa conscientizar sobre os impactos das doenças na vida de pacientes, familiares e cuidadores(as). De acordo com o Ministério da Saúde (MS), uma patologia é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em um grupo de 100 mil indivíduos, e são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes.

Mundialmente, há cerca de 8 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Acredita-se que existam mais de 300 milhões de pessoas vivendo com uma doença rara no mundo, número que representa de 3,5 a 5,9% da população mundial. Conforme dados do MS mais de 13 milhões de brasileiros possuem uma patologia rara.

Na Bahia, o Hospital Universitário Professor Edgard Santos (Hupes), da Universidade Federal da Bahia (UFBA), que integra a Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), é referência no atendimento pelo Sistema Único de Saúde (SUS). “Lidamos com centenas de patologias raras, cada uma com suas especificidades, o que demanda tratamento individualizado. Algumas doenças são tratadas com medicamentos, enquanto outras necessitam de suporte. Portanto, há uma diversidade de abordagens terapêuticas em função de qual doença estamos tratando”, explica a médica geneticista do Hupes-UFBA, Angelina Xavier Acosta

Para a Dra Angelina Acosta, o maior desafio é estabelecer o diagnóstico, porque diante de uma doença rara, cada paciente muitas vezes tem que passar por vários profissionais até chegar a um especialista. “O geneticista é o profissional mais habilitado para identificar e tratar esses casos. O paciente muitas vezes passa por vários médicos antes de chegar a um Centro de Referência. Se houver um atraso significativo no diagnóstico, o paciente pode perder a oportunidade de iniciar o tratamento no momento ideal. Em alguns casos, isso pode resultar em sequelas estabelecidas que tornam o tratamento mais difícil, uma vez que as sequelas já estão instaladas”, explica.

Com o tema “Mostre as suas cores”, a campanha do Mês Nacional das Doenças Raras é uma realização do Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística em parceria com o Instituto Vidas Raras e apoio de diversas associações de todo o país. De acordo com dados divulgados pela Campanha, mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara. São cidadãos que buscam, todos os dias, reconhecimento, acesso aos melhores tratamentos e a realização de seus sonhos e objetivos de vida.

A fundadora e diretora executiva do Unidos pela Vida e diagnosticada com uma doença rara, a fibrose cística, Verônica Stasiak Bednarczuk de Oliveira reforça que a informação pode salvar vidas. “Atualmente, muitas pessoas vivem com uma patologia rara, apresentam todos os sintomas, mas não recebem o diagnóstico e tratamentos adequados por falta de informação de qualidade. Isso reforça a importância da campanha, que ampliará o conhecimento sobre o tema em todo o país.”

Acesso ao Hupes/UFBA
O acesso dos pacientes ao Hupes ocorre através do Sistema de Regulação na atenção básica, onde são inicialmente atendidos. Esse processo pode ser demorado até que cheguem ao hospital, principalmente devido à dificuldade de reconhecimento da suspeição e ao encaminhamento adequado.

“É importante ter profissionais de saúde qualificados para esse reconhecimento da suspeição e encaminhamento adequado ao hospital. São muitas doenças diferentes e é preciso uma estrutura complexa, bem ampla para oferecer um diagnóstico e um tratamento que muitas vezes vai ser multidisciplinar”, enfatiza Dra Angelina.

Políticas Públicas
Em 2014, o Ministério da Saúde estabeleceu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) no âmbito do SUS. O objetivo é reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos.

Segundo informações da Rádio Senado, o Senado debaterá nesta quarta-feira (28) os desafios e avanços na atenção às doenças raras. A Comissão de Assuntos Sociais realizará uma audiência pública às 14h para discutir os dez anos da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e os obstáculos enfrentados na assistência à população nessa área. A reunião marca o Dia Nacional das Doenças Raras (Lei nº 13.693/2018).

Campanha mundial – acesso igualitário a oportunidades sociais e tratamento
A comunidade das patologias raras e os seus apoiadores globais estão reunidos para mostrar as suas cores e lutar pelo acesso igualitário a oportunidades sociais, tratamento, diagnóstico e cuidados para todas as pessoas que vivem com doenças raras e seus familiares. Para saber mais sobre a campanha e conferir os materiais, basta acessar Dia Mundial de Doenças Raras

Unidos pela Vida
Fundado em 2011 e com sede em Curitiba/PR, o Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística tem como missão defender que pessoas com fibrose cística no Brasil tenham conhecimento sobre sua saúde e direitos, equidade no acesso ao diagnóstico precoce e aos melhores tratamentos, contribuindo para melhora na qualidade de vida.

A fibrose cística é uma doença genética rara e ainda sem cura, que causa sintomas como tosse crônica, pneumonia de repetição, diarreia e suor mais salgado que o normal. Sua triagem começa logo nos primeiros dias de vida do bebê por meio da realização do Teste do Pezinho, exame gratuito, obrigatório e que também identifica outras cinco doenças raras: hiperplasia adrenal congênita, deficiência da biotinidase, anemia falciforme, hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria.

Após a indicação no Teste do Pezinho, para confirmar ou descartar o diagnóstico da fibrose cística, o Teste do Suor – exame considerado padrão ouro para o diagnóstico da doença – deve ser realizado. No site do Unidos pela Vida é possível encontrar uma lista com locais que fazem o exame em todo o Brasil.

Instituto Vidas Raras
O Instituto Vidas Raras é uma organização não governamental sem fins lucrativos, de âmbito nacional, que visa promover os direitos constitucionais das pessoas diagnosticadas com doenças raras e que se encontram em situação de vulnerabilidade social.

O ‘Vidas Raras’ busca orientar e conscientizar a sociedade e a classe médica sobre a existência das doenças raras, estando sempre presente em centros de tratamento e divulgando conteúdos sobre o tema nas mídias sociais, televisivas, escritas e faladas. Ao longo dos anos, tornou-se internacionalmente reconhecido pelo trabalho sério e efetivo em prol das pessoas diagnosticadas com patologias raras no Brasil e suas famílias.