A cada ano, 400 mil crianças e jovens de até 19 anos são diagnosticados com câncer em todo o mundo, segundo dados divulgados pela Organização Mundial da Saúde (OMS) em 2021. No mês de Combate ao Câncer Infantil, é importante destacar o papel da genômica para direcionar tratamentos mais eficazes, reduzindo os danos às células saudáveis, e para monitorar a resposta às terapias aplicadas.

De acordo com a OMS, as leucemias e linfomas estão entre as formas mais frequentes do câncer pediátrico. “Independentemente da idade, o diagnóstico precoce geralmente está associado a uma maior perspectiva de cura”, explica a médica geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araújo.

Diferentemente da doença em adultos, a maioria dos tipos de câncer pediátrico não possui causa ambiental conhecida. Pesquisa citada pela OMS estima que 10% dos casos da doença em crianças e adolescentes são associados à predisposição genética.

“O setor de Genômica da Sabin oferece exames para investigações adicionais após o diagnóstico de câncer, conforme a indicação médica, tanto para investigação de predisposição hereditária ao câncer, quanto análises somáticas a partir de amostras tumorais para pesquisar variantes responsáveis por neoplasias hematológicas”, resume Rosenelle.

Genômica no câncer pediátrico
O médico pode indicar a análise genética para avaliar a possibilidade de prescrição de terapias direcionadas, visando identificar mutações específicas presentes na neoplasia. Com isso, é possível realizar tratamentos mais precisos e eficazes, inclusive, reduzindo os danos às células saudáveis;

Além disso, em casos em que exista suspeita de uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer, testes genéticos germinativos (que buscam alterações constitucionais) podem ajudar a definir o diagnóstico, com implicações para o acompanhamento do paciente e da sua família.